Sul test del DNA in ambito forense (da Forensic DNA Evidence: The Myth of Infallibility, di William C. Thompson)- Sintesi di Rocco Cerchiara

In questo blog abbiamo parlato più volte degli aspetti legati al valore indiziario/probatorio del DNA nel processo penale.
Avendo personalmente una formazione giuridica, mi sono espressa a più riprese sulla spinosa tematica dei rapporti tra “prova scientifica” e ragionevole dubbio; invece, per quanto riguarda gli aspetti più prettamente tecnico-scientifici della questione, mi è stato giocoforza, ovviamente, citare studi o affermazioni di terzi (è il caso ad esempio delle parole della Dott.ssa Marina Baldi e del Dott. Vincenzo Nigro, citate in precedenti articoli).

A scopo divulgativo, sono felice di poter inserire oggi una interessante sintesi del saggio Forensic DNA Evidence: The Myth of Infallibility, di William C. Thompson (University of California, Irvine – Department of Criminology, Law and Society), che contiene diverse osservazioni interessanti anche al fine di valutare meglio il caso relativo al signor Massimo Bossetti e che ci sarà molto utile, in alcune sue parti, per affrontare meglio la seconda parte del dossier Tra realtà e reality, tra processo giudiziario e processo mediatico, la condanna del nostro secolo avverrà tramite il televoto (prima parte), che vedrà la luce nei prossimi giorni.

La sintesi, a partire dal testo originale in Inglese, che inserisco in calce in formato pdf per gli interessati, è stata fatta da Rocco Cerchiara, iscritto al nostro gruppo facebook, che ringrazio tantissimo per l’impegno profuso ed il risultato.

Con l’auspicio che la divulgazione di questo materiale possa contribuire a sensibilizzare opinione pubblica e media sulla valenza non certo infallibile del DNA (che nel “nostro” caso, come abbiamo visto, ad oggi non sembra confortato da nessun altro elemento che appaia fondato né tantomeno univoco), auguro a tutti buona lettura,

Alessandra Pilloni

DNAsampleJail

La prova forense del DNA- Il mito dell’infallibilità (Prof. William C. Thompson)

Fin dall’inizio i promotori del test del DNA in ambito forense ne hanno dichiarato l’infallibilità, sostenendo che si tratta di test che producono il risultato esatto oppure nessun risultato.
Largamente acclamata come assoluta macchina della verità, pubblicizzata come test dalle infinitamente ridotte probabilità d’errore nelle aule di tribunale, la prova del DNA è stata usata sia per mandare in galera i colpevoli sia per scagionare persone innocenti cancellando ogni dubbio dalle teste dei giurati ormai convinti della sua assoluta autorità nel determinare chi ha fatto cosa.
Questa retorica dell’infallibilità ha giocato un ruolo chiave nel rendere accettabile per la gente la possibilità di banche dati nazionali del DNA: una persona innocente non ha nulla da temere nel farsi inserire nel database, il test del DNA è esatto.
Nel 2009 il Consiglio Nazionale della Ricerca ha rilasciato una relazione in cui afferma di aver trovato varie carenze nelle scienze forensi, gli analisti non si curano di limitare errori procedurali né di non farsi influenzare da pregiudizi…ma il rapporto tende ad escludere il test del DNA da queste critiche eleggendo anzi la genetica forense a scienza da prendere come esempio.
Certo il test del DNA è una prova molto forte, ma solo se ben eseguito nelle giuste condizioni, poiché a dispetto della sua fama, in realtà di errori ne vengono commessi parecchi e anche abbastanza spesso.
Uno dei tormentoni della retorica dell’infallibilità della prova del DNA in ambito forense è l’affermazione secondo la quale il test in sé non comporta possibilità di errore, se mai si verifica un errore si tratta di errore umano, ma la distinzione tra errore umano ed errore intrinseco del test è artificiale e fuorviante in quanto per commettere un errore l’umano deve necessariamente essere coinvolto nelle procedure per la conduzione del test e nell’interpretazione dei risultati.
Per coloro i quali hanno bisogno di stimare la validità della prova del DNA, giudici, giurati e addetti ai lavori, il problema non è tanto incolpare il test in sé o l’essere umano degli eventuali errori quanto stabilire quanto frequentemente gli errori si verificano e quali sono le misure necessarie a minimizzarli.
Il sopracitato report del Consiglio Nazionale della Ricerca è d’accordo col fatto che sia necessario determinare una media statistica degli errori nei test forensi e riconosce che tali errori possono manifestarsi in due modi: “I due campioni potrebbero effettivamente provenire da diversi individui il cui DNA sembra essere la stesso entro la capacità discriminatoria delle prove, o due diversi profili genetici potrebbero erroneamente essere considerati corrispondenti tra loro” e il report dichiara anche che “ entrambe le fonti errore devono essere esplorate e quantificate con lo scopo di giungere ad ottenere una statistica affidabile nell’ambito delle analisi del DNA ”.
Il report del CNR secondo l’autore tuttavia sbaglia nell’asserire che oggi disponiamo di sufficienti prove per accertare la probabilità di falsi positivi e sempre secondo il report uno dei motivi per cui la genetica forense è più affidabile di altre discipline è il fatto che “ le probabilità di falsi positivi sono state esplorate e quantificate in qualche contesto (seppur solo approssimativamente), ma il report non cita alcun dato al riguardo.

  • Tipi di erroreContaminazione dei  campioni biologici raccolti sulla scena del crimine :
    Non è infrequente la contaminazione dei campioni di DNA con materiale genetico proveniente da altri campioni o materiale cellulare del tutto estraneo proveniente, ad esempio, da addetti ai lavori che maneggiano i campioni con scarsa attenzione.
    La contaminazione dei campioni di DNA non di rado porta conseguenze disastrose non ultima la corrispondenza tra due campioni provenienti da persone diverse con conseguente accusa e condanna di innocenti.

    Il Fantasma di Heilbronn:
    La polizia tedesca impiegò innumerevoli ore ed ingenti fondi per dare la caccia e catturare la misteriosa donna il cui DNA era stato ritrovato su innumerevoli reperti sulle scene dei più svariati crimini, dalla rapina all’omicidio.
    Vennero anche offerti 300.000 euro di ricompensa a chi avesse fornito informazioni utili alla cattura di questa terribile minaccia alla società: come poteva viaggiare così rapidamente da un punto all’altro del paese e commettere ogni sorta di crimine senza mai essere presa?
    Semplicemente venne fuori dopo test approfonditi che il DNA proveniente da così tante scene del crimine apparteneva ad un’impiegata della fabbrica che produceva i tamponi di cotone con cui i campioni di materiale biologico venivano raccolti.
    Questo è un caso tra i più eclatanti, ma la contaminazione dei campioni è uno degli errori più frequenti nei laboratori in quanto può essere causato da chiunque maneggi il campione, dal tecnico che raccoglie materiale biologico sulla scena del crimine al tecnico che effettua il test in laboratorio.

    Errori nell’etichettare i campioni :
    Troviamo del DNA sulla scena del crimine, lo raccogliamo e lo cataloghiamo come appartenente ad Unsub1, abbiamo due possibili sospetti, il signor Rossi e il signor Marchi: chi dei due è il colpevole?
    Beh, semplice: facciamo un test e compariamo i loro DNA con quello  di Unsub1.
    Il test ci dice che Unsub1 e il signor Rossi sono la stessa persona, in quanto i due campioni di DNA coincidono con una probabilità di errore pari allo 0.
    Ma dalle indagini effettuate risulta che il signor Rossi nel momento in cui stava avvenendo il crimine si trovava con la famiglia al mare, e la famiglia lo conferma.
    Ha pagato lo stabilimento balneare con la carta di credito, il personale conferma la sua presenza così come anche quello dell’albergo… Lo hanno visto tutti il signor Rossi alla località balneare, ci ha passato una settimana intera. Allora come ha fatto a lasciare il DNA sulla scena di un crimine avvenuto a 300 km di distanza?
    Probabilmente c’è stato un errore nel catalogare i campioni e le etichette Marchi e Rossi sono state scambiate.
    In un caso come questo basta ripetere il test.
    Ma cosa succede se i campioni raccolti e catalogati durante una particolare indagine sono migliaia, perché si è deciso di comparare il DNA di Unsub1 con quello dei 20.000 abitanti di una certa zona?
    E cosa succede se un errore di catalogazione dei campioni viene commesso durante la compilazione di un archivio generale del DNA?
    Che succede se scambiamo il DNA trovato sulla scena di un omicidio con quello trovato sulla scena di una rapina mentre stiamo compilando il database?

    The Night Stalker:
    Londra, uno stupratore seriale ha commesso oltre 140 aggressioni sessuali lasciandosi dietro una lunga scia di materiale biologico; per fortuna, esiste il mezzo per inchiodare il colpevole tra i tanti sospetti ed indagati.
    Tra questi ci sono due omonimi, uno venne escluso, l’altro finì dietro le sbarre.
    Ci vollero mesi e mesi di ulteriori stupri e aggressioni sessuali  perché la polizia si rendesse conto che probabilmente c’era stato un errore e che The Night  Stalker era ancora a piede libero.
    Come nel caso dell’esempio dei signori Rossi e Marchi c’era stato un errore nella catalogazione dei campioni, facilitato dall’ omonimia dei due sospettati, ed era stato arrestato e condannato l’uomo sbagliato… Nonostante avesse un solido alibi.

    Errata “interpretazione” del profilo genetico:
    Sacramento, California, abbiamo un caso di stupro, ed abbiamo un campione di DNA estratto da materiale biologico raccolto dal seno della vittima.
    Da questo DNA il tecnico di laboratorio “sviluppa” un profilo genetico che viene confrontato con quelli raccolti e catalogati nel database della California e risulta corrispondente a quello di un uomo che vive proprio nell’area di Sacramento.
    Parte quindi un’investigazione più approfondita nei confronti di quest’uomo ma l’operazione anziché certezze solleva solo grossi dubbi, dunque un supervisore del laboratorio torna a studiare i report del test effettuato e scopre che il tecnico interpretando il profilo derivato dal campione aveva deciso che il campione conteneva una mistura di DNA provenienti da un maschio e da una femmina, mentre in realtà proveniva da due maschi.
    Quando un campione presenta DNA misti provenienti da diversi individui è difficile sia stabilirne il numero sia identificare i profili specifici, quando poi il materiale a disposizione è poco o degradato la possibilità di commettere degli errori d’interpretazione è altissima.
    In queste circostanze molto facilmente si verifica quello che gli americani chiamano “allelic dropout” che consiste nel non riuscire ad identificare tutti gli alleli dei contributori, cioè delle due o più persone i cui DNA sono mescolati nel campione e altrettanto frequentemente può verificarsi  l’ “allelic dropin” cioè si può essere ingannati dal ritrovamento di alleli incompleti o falsi alleli.
    Determinare quali alleli assegnare a quale contributore specialmente quando non si sa né quali alleli sono validi e quanti sono andati persi né quanti sono i possibili contributori rende molto difficile approdare ad una precisa identificazione dei medesimi in quanto il tipo di dati ottenibili e il numero di incertezze rendono l’esame un po’ troppo soggettivo e dipendente dalle capacità interpretative del tecnico piuttosto che da criteri solidamente oggettivi.

    Uno studio del 2011 ha messo alla luce l’alto grado di soggettività nell’interpretazione di campioni DNA misti e nella conseguente potenziale possibilità di false incriminazioni e condanne di innocenti :
    Itel Grior e Greg  Hampikian  chiesero a 17 analisti qualificati provenienti da altrettanti laboratori accreditati di valutare indipendentemente le prove basate sul DNA utilizzate per provare che un Georgiano aveva partecipato ad uno stupro di gruppo.
    Agli analisti vennero consegnati il profilo genetico del Georgiano ed i risultati dei test effettuati sul DNA prelevato dalla vittima dello stupro e non venne detto loro nient’altro su altri aspetti del caso eccetto le informazioni scientifiche utili all’interpretazione dei risultati del test e venne chiesto loro di giudicare unicamente con dati scientifici se il Georgiano dovesse essere incluso o escluso come possibile contributore del campione di DNA misto.

    Dodici analisti dissero che doveva essere escluso.
    Quattro giudicarono le prove non decisive e solo uno si trovò d’accordo con l’interpretazione che aveva causato l’incarcerazione del Georgiano e cioè che dovesse essere incluso tra i contributori.

    E’ interessante notare come differenti analisti giungano a conclusioni contrastanti pur utilizzando dati identici.
    Non era improbabile che gli analisti che avevano  testimoniato contro il Georgiano al processo fossero stati influenzati da materiale investigativo che già suggeriva la colpevolezza dell’imputato.

    Come identificare gli errori:

    Non sempre è facile provare che durante i test del DNA è stato commesso un errore, l’autorità e l’inconfutabilità attribuita alle prove basate sul DNA sono tali da far sorgere dei dubbi solo quando molte altre prove in qualche modo tendono a contraddirle.

    Timothy Durham venne accusato dello stupro di una bambina ad Oklahoma City.
    Durham al processo produsse 11 testimoni, inclusi i suoi genitori, che asserirono all’unanimità che mentre lo stupro avveniva, lui si trovava a Dallas, cosa confermata anche dalle ricevute delle carte di credito.
    Ma l’accusa aveva dalla sua l’identificazione da parte della vittima e prove basate sul DNA, quindi Durham venne condannato.
    Ma Durham ebbe fortuna: una parte del DNA prelevato dal seme ritrovato sulla vittima era ancora disponibile e la famiglia di Durham poteva permettersi le spese per rifare il test e così non solo lui venne escluso come fonte del DNA trovato sulla vittima ma venne dimostrato che il precedente test era sbagliato.
    Durham è uno dei tre uomini inizialmente incarcerati sulla prova del DNA e successivamente scarcerati perché i test effettuati inizialmente erano sbagliati.
    Gli altri due sono Josiah Sutton, incriminato a causa di un errore d’interpretazione del profilo genetico e Gilbert Alejandro incarcerato sulla base di un test volutamente falsato dall’analista.

    Non basta però rifare il test.
    Spesso gli errori originati da contaminazione dei campioni, cattiva catalogazione e coincidenze nella corrispondenza non vengono rilevati poiché il nuovo test semplicemente replica l’erroneo risultato del primo.
    In molti casi il primo test esaurisce il materiale genetico a disposizione e non rimane niente su cui rifare un nuovo test inoltre spesso chi è incriminato da prove del DNA difficilmente ottiene la possibilità di effettuare un altro test anche quando il materiale è disponibile.

    Altre volte gli errori vengono alla luce in seguito all’ammissione da parte del laboratorio che ha eseguito il test sbagliando:

    A Philadelphia nel 2000 tale Joseph McNeil venne accusato di stupro e sottoposto a custodia cautelare.
    Il suo profilo genetico corrispondeva a quello trovato in ben tre campioni prelevati dalla vittima: un tampone vaginale, un tampone della cervice uterina e una macchia di liquido seminale sulla biancheria della vittima.
    McNeil fu inflessibile nel dichiararsi innocente e rifiutò un conveniente patteggiamento.
    Il suo stesso avvocato trovava inconcepibile che un test del DNA eseguito su tre diversi campioni potesse rivelarsi sbagliato ma quando esperti indipendenti notarono delle strane discrepanze nei report, l’avvocato chiese e  ottenne l’accesso al materiale genetico perché si effettuasse un nuovo test ad opera di esperti di parte.
    Ne risultò che chi aveva effettuato il primo test aveva erroneamente scambiato i due campioni di riferimento, di McNeil e della vittima, e quindi il profilo genetico trovato in tutti e tre i campioni non era quello di McNeil ma quello della vittima stessa.

    Un terzo metodo per scoprire gli errori sono i test di competenza (proficiency  test).
    Nei laboratori accreditati gli analisti devono fare due test di competenza l’anno che generalmente consistono nella comparazione di campioni di DNA provenienti da fonti note.
    In genere gli analisti sanno di essere sottoposti a test ma non viene loro svelato il risultato esatto finché non hanno tratto le proprie conclusioni.
    Al solito  gli errori sorgono in seguito a contaminazione incrociata o erronea etichettatura dei campioni e talvolta per errata interpretazione di materiale genetico degradato in scarse quantità ma molti laboratori trattano i risultati dei test di competenza come riservati.
    Probabilmente le migliori fonti per ottenere dati inerenti gli errori nei test di competenza sono i report sulle contaminazioni stesse e quelli sulle azioni correttive, i quali vengono conservati da alcuni laboratori.
    Le linee guida fornite dalla FBI DNA Advisory Board raccomandano ai laboratori forensi di eseguire azioni correttive ogni volta che vengono riscontrati errori durante i test di competenza  o nei casi di studio e mantenere tutta la documentazione sulle azioni correttive.
    Molti laboratori ignorano queste linee guida  ma alcuni tengono accurate registrazioni nelle quali si descrivono dettagliatamente situazioni in cui i campioni vengono per esempio mescolati o parte del materiale genetico di un campione finisce su un altro causando falsi positivi.
    Seppur trattati normalmente come confidenziali questi dati possono essere rilasciati in seguito a specifici ordini del tribunale se utili in qualche caso specifico.
    Analizzando i suddetti report si può notare una non indifferente frequenza di errori dovuti alla contaminazione dei campioni con DNA estraneo, spesso di chi li maneggia o proveniente da altri campioni.
    Nel 2008 il Los Angeles Times ha ottenuto documenti sulle azioni correttive da vari laboratori della California trovando molti casi di errori dovuti alle suddette cause.
    Ad esempio tra il 2003 e il 2007 il Laboratorio della Procura Distrettuale della Contea di Santa Clara (California) trovò 14 casi in cui i campioni erano contaminati dal DNA di membri dello staff, 2 in cui erano contaminati dal DNA di sconosciuti e ben 6 in cui il DNA di campioni relativi ad un caso contaminava campioni relativi ad altri casi, tre reports rivelavano scambi di campioni, uno in cui gli analisti riportavano il risultato sbagliato e tre errori nel calcolare le statistiche da riportare in aula per descrivere ai giurati la rarità di un profilo genetico.
    Ma come già detto molti laboratori mantengono riservatezza sui reports relativi agli errori commessi e relative azioni correttive e molti di più ignorano le linee guida non documentando affatto, forse per poter mantenere intorno ai test forensi del DNA una certa aura d’infallibilità.

    Un episodio avvenuto a San Francisco nel 2010 supporta questa interpretazione :
    Un anonimo inviò al San Francisco Public Defender’s Office e alla American Society of Crime Laboratory Director’s Accreditation Board (ASCLD-LAB).
    L’autore della lettera supponeva che i managers del laboratorio di San Francisco avessero volutamente coperto un errore di scambio di campioni costituenti prove in un caso di omicidio.
    In seguito ad un’inchiesta avviata dalla ASCLD-LAB i manager negarono che tale errore fosse mai avvenuto ma un’ispezione rivelò che l’errore c’era stato e che i report erano stati falsificati per coprirlo.
    Simili incidenti sono stati riscontrati in svariati laboratori negli USA.

  • Gravi negligenze, cattiva condotta scientifica e frode

    Dalla metà degli anni 90 c’è un continuo flusso di notizie riguardanti negligenze, cattiva condotta scientifica e frodi nei laboratori forensi americani, e molti eventi coinvolgono il test del DNA.
    Uno dei più frequenti esempi di cattiva condotta è la tendenza a modificare i dati scientifici per  renderli più coerenti con quello che l’analista ritiene essere vero.
    Per esempio l’analista può omettere discrepanze minori (o che lui ritiene tali) tra due profili, problemi con le verifiche o altre incongruenze tra i risultati con la scusa di voler evitare di confondere avvocati e giurati con informazioni superflue e di scarsa importanza; il problema è che l’idea dell’analista su ciò che è vero (e quindi ciò che è rilevante) è spesso basata su informazioni investigative fornitegli da ufficiali di polizia e pubblici ministeri.
    Il fatto che spesso gli analisti siano ampiamente informati su fatti relativi al caso e al sospetto contribuisce a creare pregiudizio nell’analista stesso e di conseguenza influenzare la sua capacità d’interpretazione dei risultati del test, specialmente quando questi sono già  poco chiari a causa di campioni di DNA misti o con scarso materiale genetico o degradati, il pregiudizio interpretativo può del resto operare al di fuori della diretta volontà dell’analista :
    “questo tizio è accusato di stupro e la borsa della vittima è stata trovata nel suo appartamento è abbastanza ovvio quale sarà il risultato del test del DNA”.
    Molti analisti credono che a volte sia necessario forzare i risultati nella direzione desiderata poiché pensano che serva ad aiutare la polizia e togliere dalle strade “il tizio giusto” o spesso tendono a farlo per coprire i propri errori dovuti alla contaminazione dei campioni che come si è già detto sono abbastanza frequenti.
    Molti analisti sono stati licenziati in quanto sorpresi a falsificare documenti di laboratorio per coprire la propria negligenza nell’effettuare i necessari controlli di sicurezza e in particolare la presenza di falsi positivi dovuti alla contaminazione  e a nessuno piace l’imbarazzo professionale recato da report che documentano una frequente presenza di errori nel proprio operato e che mettono in pericolo la propria reputazione in fatto di competenza .
  • Corrispondenze casuali

    Gli impressionanti numeri che accompagnano in aula le prove basate sul DNA contribuiscono a sostenerne la fama d’infallibilità e il potere persuasivo.
    La cosiddetta Random Match Probabilities  (Probabilità di Corrispondenza Casuale) è il numero che rappresenta la frequenza di un particolare profilo genetico in una popolazione di riferimento.
    L’esperto di statistica Bruce Weir ha stimato che la probabilità che due estranei abbiano lo stesso profilo genetico è tra 1 in 200 trilioni e 1 in 2 quadrilioni secondo il livello di struttura genetica della popolazione.
    Numeri così enormemente piccoli rendono facile pensare che non valga neanche la pena di considerare le possibilità di errore… Ma per svariate ragioni è un’idea errata:Primo –  la RMPs  descrive solo la probabilità che due estranei a caso abbiano quel particolare profilo genetico  cioè una corrispondenza casuale, una coincidenza genetica… che è solo una delle possibili cause d’errore, ma non ha niente a che vedere con la probabilità che il profilo di cui si cerca la fonte corrisponda con quello della persona sbagliata per tutta la serie di motivi finora descritti (contaminazione, errata catalogazione, errata interpretazione, risultati volutamente falsati); in altre parole in nessun modo è garanzia che un certo tipo di errori non siano stati commessi.

    Secondo – probabilità così basse come quelle calcolate da Weir sono applicabili con un certo grado di sicurezza a situazioni ideali in cui il laboratorio trova una corrispondenza tra due profili genetici completi provenienti da due singole fonti di DNA.
    Ma abbiamo visto che sulla scena del crimine è molto più frequente trovare campioni contenenti materiale genetico incompleto  o degradato e profili DNA parziali che contengono pochi alleli (marcatori genetici) o misture di DNA provenienti da diverse fonti che non profili completi, chiari e nettamente definiti e spesso un profilo misto può arrivare a coincidere con quello della persona sbagliata (come abbiamo visto prima a proposito degli errori dovuti all’interpretazione soprattutto del materiale genetico misto).
    I laboratori per decifrare e definire un profilo DNA utilizzano una procedura nota in USA come Analisi STR (short tandem repeats) o analisi dei microsatelliti la cui descrizione è facilmente reperibile su wikipedia:

    Si definiscono microsatelliti (o short tandem repeats o STR, anche conosciuti come simple sequence repeats o SSR) sequenze ripetute di DNA non codificante costituiti da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte secondo una ripetizione in tandem, utilizzabili come marcatori molecolari di loci. La loro presenza nel genoma umano non influisce per più del 3%, ma si pensa che comunque essi svolgano una funzione essenziale per la struttura dei cromosomi.
    I microsatelliti presentano un alto livello di polimorfismo e sono marcatori informativi negli studi di genetica di popolazione comprendenti approfondimenti dal livello individuale a quello di specie strettamente affini. Infatti, grazie allo studio dei microsatelliti, è possibile creare un profilo del DNA ( DNA profiling o impronta genetica ) grazie al quale individuare un individuo. Il confronto genetico potrà essere effettuato confrontando la diversa lunghezza dei microsatelliti presenti in individui differenti. Tali differenze caratterizzano il polimorfismo di ripetizione.Essi sono inoltre utilizzati come marcatori molecolari negli studi sulla duplicazione dei geni o sulla loro eliminazione e sulla selezione assistita da marcatori.

 

Analisi di microsatelliti
Negli USA esiste un database criminalistico del DNA, chiamato CODIS (COmbined Dna Indexing System), che prevede l’analisi di 13 STR presenti su 11 dei 23 cromosomi. I loci STR utilizzati nel CODIS, 13 su 11 cromosomi, sono:

STR        Cromosoma      Numero di ripetizioni

TAGA    5             da 5 a 16 volte

TCAT     11           da 3 a 14 volte

GAAT    2             da 4 a 16 volte

CTTT      4             da 12 a 51 volte

TCTG/TCTA        12           da 10 a 25 volte

TCTG/TCTA        3             da 8 a 21 volte

TCTG/TCTA        8             da 7 a 20 volte

TCTG/TCTA        21           da 12 a 41 volte

AGAT    5             da 7 a 18 volte

GATA    7             da 5 a 16 volte

TACT     13           da 13 a 16 volte

GATA    18           da 5 a 16 volte

AGAA   18           da 7 a 39 volte

 

Un altro marcatore, la amelogenina (AMEL) identifica il sesso dell’individuo, in quanto il gene è fiancheggiato da sequenze leggermente diverse sugli eterocromosomi X e Y, e determinandole, si può quindi risalire al sesso. Tutte le varie STR sono precedute e seguite da sequenze specifiche per ogni STR e identiche nei vari individui, tranne eventuali, rare mutazioni. Ibridando tali sequenze con primer, appositamente progettati per non interferire tra loro e per far risaltare le diversità di lunghezza delle varie STR, si sottopone a PCR. Ottenuta così una quantità di STR adeguata, l’elettroforesi capillare darà una serie di bande corrispondenti alle diverse lunghezze degli STR stessi. Confrontando tali bande nel DNA di un sospettato con quelle nel DNA reperito nella scena del crimine, si può arrivare ad una attribuzione o esclusione di responsabilità. Si noti che i cromosomi omologhi materno e paterno possono essere omozigoti o eterozigoti per la sequenza di STR: nel 1º caso avremo una sola banda per il marcatore, nel 2° invece due sfalsate, (e magari un po’meno marcate) in quanto diverso è il numero delle rispettive ripetizioni nell’omologo paterno e in quello materno.

La tabella 15.1 mostra il profilo A, un profilo completo su 13 loci, a confrontato con i profili B e C  che sono incompleti come spesso succede ai profili trovati sulle scene del crimine, a causa di degrado, poco materiale, mistura o presenza di contaminazioni fattori che rendono impossibile determinare il genotipo in ogni locus.
Poiché i profili parziali contengono meno alleli di quelli completi  essi sono più propensi a corrispondere a qualcuno per caso.
Le probabilità che un americano bianco scelto a caso abbia un profilo genetico corrispondente a quelli nella tabella sono di 1 su 250 miliardi per il profilo A, 1 su 2,2 milioni per il profilo B e 1 su 16000 per il profilo C.
Poiché i profili D ed E contengono più di due alleli per ogni locus si tratta di profili genetici misti provenienti da almeno due persone.
Il profilo A coincide con il profilo D, il che significa che il donatore del profilo A potrebbe essere uno dei contributori del profilo misto D… Ma lo stesso potrebbe valere per moltissimi altri profili.

Per esempio se osserviamo il locus D3S1358 l’eventuale contributore della mistura potrebbe avere uno qualsiasi di questi genotipi : 15,16; 15,17; 16,17; 15,15; 16,16; 17,17.

Quindi, visto che così tanti profili potrebbero coincidere con un profilo misto, la probabilità che un non contributore possa essere incluso come contributore e quindi come sospetto è enormemente più alta che in una situazione ideale di confronto tra profili completi provenienti da fonti ben distinte.
Inoltre quando profili incompleti come B e C sono anche profili misti la RMP può essere abbastanza alta da includere migliaia se non milioni di possibili sospetti.

Terzo: altra cosa da notare in relazione alle RMP basse come quelle calcolate da Weir è il fatto che si tratta di probabilità di corrispondenza tra profili di estranei che non hanno alcuna relazione di parentela col donatore del profilo preso in esame.
Ma in condizioni non ideali come quelle che si presentano in ambito forense il pool di possibili sospetti può tranquillamente contenere anche individui in vario grado imparentati tra loro.
In casi del genere la probabilità di corrispondenza casuale tra due profili può essere ben più alta di quelle suggerite dalle RMP.
Prendiamo di nuovo come esempio il profilo A nella precedente tabella: anche se questo profilo ha una probabilità di corrispondere con quello di una persona a caso che non sia parente del donatore di 1 su 250 miliardi, la probabilità di trovare questo profilo in un parente del donatore è assolutamente molto più alta:
Cugini: 1 su 14 miliardi, Zio, nipoti, zia:  1 su 1,4 miliardi, Genitore o figlio: 1 su 38 milioni, Fratelli : 1 su 81.000.
Possiamo quindi immaginare che in caso di profili misti o incompleti considerando gli eventuali gradi di parentela col donatore le RMP possono essere enormemente più alte.

Quarto – Il rischio di corrispondenza casuale di due profili è ancora più alto nel caso in cui il profilo corrispondente a quello del donatore venga cercato in un database nazionale contenente milioni di altri profili, senza contare che potrebbe corrispondere al profilo, contenuto nel suddetto database, di qualcuno che è già stato schedato per altri crimini.
Supponiamo di avere un profilo ottenuto da DNA parziale ritrovato su una scena del crimine e che nella popolazione generale questo profilo abbia una frequenza di 1 su 10 milioni, la probabilità che esso corrisponda a quello di un estraneo innocente  è di appunto 1 su 10 milioni.
Se coincide con il profilo di una persona già sospettata o incriminata in passato per altri crimini viene quasi spontaneo pensare che la corrispondenza non sia casuale.
Nelle ricerche in grandi database come quello del FBI (NDIS – National DNA Index System) che contiene più di 8 milioni di profili ci sono letteralmente milioni di possibilità di trovare una corrispondenza casuale, anche se ciascuno dei profili contenuti nel database corrisponde ad un innocente è altamente probabile che uno o più profili corrispondano al profilo del donatore che ha una frequenza media di 1 a 10 milioni nella popolazione.
Perciò una corrispondenza ottenuta in una ricerca del genere può ben essere accidentale, specialmente se non esistono altre prove che possano confermare un eventuale sospettato.
Quando la media stimata è di 1 su n dove n è un numero assai maggiore della popolazione del pianeta molte persone danno per scontato che quel profilo debba per forza essere unico…in realtà se la frequenza di un profilo è meno di uno ma non arriva allo zero non importa quanto raro il profilo sia. Per esempio se la frequenza di un profilo è di 1 su 10 miliardi la probabilità di trovare un duplicato in una popolazione di 250 milioni di individui non imparentati è di 1 su 40, considerando il fatto che ogni anno la migliaia di profili vengono confrontati con i milioni di profili contenuti nei database le probabilità di trovare corrispondenze casuali sono parecchio elevate… Soprattutto come accade la maggior parte delle volte se cerchiamo profili corrispondenti a profili parziali, degradati o misti che abbiamo trovato sulle scene del crimine.

Statistiche fuorvianti:
Talvolta gli analisti presentano statistiche fuorvianti che esagerano la validità della prova del DNA, ad esempio spesso quando il profilo di sospetto viene confrontato con un campione di DNA misto gli analisti presentano in aula la frequenza del profilo del sospetto piuttosto che quella dei profili che dovrebbero essere inclusi come possibili contributori alla mistura.
E’ una pratica fuorviante poiché il problema rilevante in una situazione del genere è la corrispondenza casuale con la miscela non la corrispondenza casuale col profilo del sospettato.
In un caso in cui il profilo del sospetto è A (tornando a prendere i profili della tabella 15.1 come esempio) e viene confrontato con una mistura come il profilo D la statistica rilevante è 1 su 790.000 non 1 su 250 miliardi.
Un problema altrettanto subdolo sorge nel momento in cui il profilo di un sospettato A viene confrontato con un profilo parziale in cui molti alleli (marcatori genetici) sono andati persi (allelic dropout) E, ogni reale discrepanza tra i profili significa che potrebbero non provenire dalla stessa persona, ma un analista potrebbe tranquillamente affermare che nonostante le discrepanze il sospettato potrebbe benissimo essere un contributore al profilo E.

Testimonianza fallace:
Talvolta succede che un analista in aula fornisca una testimonianza consistente in un errore logico noto come “fallacia del condizionale trasposto” o “fallacia del procuratore” che confonde la RMP con un’altra statistica, la Probabilità della fonte di provenienza che è la probabilità che la persona con un profilo genetico corrispondente a quello ricavato dal campione ritrovato sulla scena del crimine ne sia la fonte.
La RMP può essere calcolata dall’analista utilizzando unicamente i dati relativi al materiale genetico che sta analizzando, mentre l’altra statistica può essere calcolata solo sulla base di tutte le prove a disposizione anche quelle non scientifiche per cui anche se gli scienziati forensi possono presentare  la RMP ( se opportunamente calcolata ed espressa) è improprio per loro testimoniare anche sulla Probabilità della fonte, ma molto spesso lo fanno comunque.

Testo originale in pdf: SSRN-id2214379 (1)

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